Enfermedades curiosas

Todos hemos oido hablar de la gripe, el cancer, la diabetes, … pero existen enfermedades muy extrañas, tan extrañas que lo normal es que solo conozcamos su existencia a través de documentales o series de televisión. 
A continuación, una lista de algunas de ellas: 



Progeria 

Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil. 

Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo. 

Insomnio familiar fatal 

El síntoma mas claro es la absoluta incapacidad para dormir; la víctima permanece despierta hasta que el deterioro físico y mental le provoca la muerte. Quien padece esta enfermedad permanece despierto durante meses, hasta que empieza a sufrir pérdida de coordinación, alucinaciones y finalmente cae en coma y muere. La enfermedad se manifiesta en personas de mediana edad, en torno a los 40 o 50 años. 

La enfermedad la provoca un prión, una proteina defectuosa que se instala en el sistema nervioso destruyendo las neuronas. Tiene un origen genético, por lo que es hereditaria. Se han identificado 28 familias en el mundo que portan el gen que provoca la enfermedad. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo. 

Mal de Ondina 

Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada. 

Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo raquideo o en los nervios que controlan los músculos pulmonares. El problema mas grave viene durante el sueño; en estos casos el tratamiento es aplicar oxígeno al enfermo. No tiene cura. 

Sindrome de Riley-Day 

Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. 

Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo. 

Orina con olor a jarabe de arce (MSUD – Maple Syrup Urine Disease) 

Como su propio nombre indica, esta enfermedad provoca que la orina huela a jarabe de arce (un dulce muy popular en Estados Unidos y Canada). Otros síntomas incluyen letargo, coma, incapacidad para comer y retraso mental. Si no se trata, termina provocando la muerte. 

Esta enfermedad está provocada por un trastorno orgánico que impide metabolizar determinadas proteinas. Los estudios realizados indican que esta enfermedad afecta a uno de cada 120.000 nacidos y su origen es genético, por lo que es hereditaria. 

CIPA 

Muchas personas considerarían la incapacidad de sentir dolor como algo envidiable. Sin embargo, todo en nuestro organismo tiene un fin específico, y curiosamente es el dolor, el que posee uno de los más importantes. El dolor es, literalmente, la barrera que nos impide realizar actividades que lastimen nuestro cuerpo. Muchos creerán que es algo intuitivo, sin embargo, el dolor sirve para alertarnos cuando el daño causado a nuestro cuerpo no es intuitivo o visible -como agarrar una bandeja caliente, o sentarnos sobre un objeto filoso-. 

Si hay alguien que sabe esta problemática son los padres de criaturas con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis -CIPA- un extremadamente raro desorden genético que altera el sistema nervioso inhibiendo la sensibilidad al dolor, frío y calor. Esto es causado ya que dicha mutación genética evita la formación de células nerviosas, impidiendo de esta manera que las señales de dolor, frío o calor, lleguen al cerebro. 

La enfermedad es extremadamente rara, solo 63 casos han sido documentados en los Estados Unidos y, desafortunadamente, suele ser fatal en los primeros años de vida. Al no recibir estas “alertas” un niño con CIPA puede, fácilmente, romperse el tobillo mientras se encuentra jugando y, sin precaución alguna, continuar con sus actividades como si nada pasara, astillando aun más el hueso; o morir de hipotermia al no sentir el frío y cubrirse. Un estudio realizado en todo el mundo indica que la mayoría de pacientes con CIPA no superan los 3 años de vida. 

Negligencia hemisférica 

Es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que provoca que el enfermo sólo vea la mitad de las cosas. Estos pacientes sólo comen el lado izquierdo de lo que tienen servido en el plato, escriben en el lado izquierdo de una hoja o se atan sólo el zapato izquierdo. 

Síndrome de Capgras 

Es un trastorno de la capacidad de identificación. 

El paciente ve la cara de su cónyuge, por ejemplo, y está seguro de que se trata de un impostor. Parece que se debe a una desconexión entre el mecanismo físico del reconocimiento visual y la memoria afectiva. 

El paciente ve un rostro conocido pero no experimenta las reacciones afectivas correspondientes a la visión de ese ser querido, por lo que interpreta que se trata de un impostor. 

Síndrome de Tourette 

Los pacientes de este mal sufren tics compulsivos que pueden ser de cualquier tipo, desde simples movimientos faciales a repeticiones de palabras o frases. En este último caso, el paciente se vuelve incapaz de controlar los sonidos y vocablos que emite. 

A veces, el sujeto dice “tacos” y lo repite sin control en cualquier situación. Cuando la repetición incluye palabras obscenas, a este comportamiento se le llama “coprolalia”. 

Síndrome del acento extranjero 

Los pacientes de este síndrome generan un patrón de lenguaje completamente distinto al propio. En ocasiones, el individuo termina hablando con acento distinto al de su país o una lengua irreconocible. 

Síndrome de Munchausen 

Trastorno ficticio grave. 

El paciente simula enfermedades aunque para ello tenga que ingerir productos o sustancias nocivas para la salud, e incluso se practica heridas y mutilaciones para llamar la atención y así beneficiarse de las supuestas ventajas de estar incapacitado y ser cuidado. 

Ceguera al movimiento 

Es una variedad muy rara de “visión ciega”. El paciente ve bien los objetos que permanecen estáticos, pero no percibe el movimiento. Si vierte café en una taza, capta sin problemas la cafetera, el plato y la taza… pero el chorro aparece ante sus ojos como una columna helada e inmóvil. Es un mal inhabilitante. 

Síndrome de la mano ajena 

La “mano ajena” se presenta cuando las lesiones cerebrales se sitúan en la zona del cuerpo calloso que afecta al miembro “no dominante” (es decir, la mano izquierda si se es diestro). En este caso, la mano izquierda se activa por la acción de la mano dominante (derecha) creando un conflicto entre ambas manos. 

“Cuando me subo los pantalones con la mano derecha”, dice un paciente, “la mano izquierda empieza repentina y simultáneamente a desabotonar mi camisa”. 

Síndrome de Kleine-Kevin 

Consiste en la alternancia de periodos de normalidad con otros de hipersomnia acompañada de apetito voraz y diversas anormalidades de la conducta, como hiperactividad sexual y exhibicionismo. 


Síndrome de Moebius 

Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara. 

Hermafroditismo verdadero 

Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina. 

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